Qué es la fibrosis quística
1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la FQ
+2000
Personas con FQ en España
53
%
Mujeres
47
%
Hombres
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, produciéndose un espesamiento de las mismas debido a una disminución de las cantidades de agua, sodio y potasio.
Esto da lugar a que los canales encargados de transportar dichas secreciones se obstruyan, además de producirse infecciones e inflamaciones que dañan perjudicialmente zonas del pulmón, páncreas, hígado y sistema reproductor.
Principales causas y síntomas de la Fibrosis Quística
Esta enfermedad está causada por una alteración en el gen CFTR (Gen de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), localizado en el cromosoma 7. Esto provoca un aumento de sodio y una disminución de agua y potasio, teniendo como resultado el espesamiento de las secreciones y una mayor concentración de sal en el sudor.
Los principales síntomas de la Fibrosis Quística (FQ) son el sabor salado de la piel, problemas respiratorios frecuentes, alteraciones digestivas y dificultad para ganar peso.
Sabor salado en la piel
Problemas respiratorios
Falta de peso
Problemas digestivos
¿Cómo se hereda?
Probabilidad de transmisión de FQ
Es una alteración genética recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores para que exista la posibilidad de tener un hijo o hija con FQ.
En estos casos, la probabilidad en cada embarazo es de 1 de cada 4. Comprender esto es clave para informar, prevenir y acompañar a las familias en cada decisión
Genética de la FQ
Las mutaciones se han clasificado en seis clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR.
¿Cómo se diagnostica
la Fibrosis Quística?
El diagnóstico temprano de la Fibrosis Quística (FQ) es clave para iniciar tratamientos cuanto antes, lo que mejora significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. Existen diferentes métodos de detección en distintas etapas, así como síntomas tempranos que pueden alertar de la enfermedad.
Estas son las principales pruebas utilizadas para el diagnóstico de la Fibrosis Quística:
En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón) de la FQ.
Tratamiento
de la fibrosis quística
Moduladores de la proteína CFTR
A estos cuatro pilares fundamentales, se han sumado en los últimos años los tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR.
Son unos medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la Fibrosis Quística y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad.
De momento en España están aprobados y financiados por el SNS los medicamentos:
KALYDECO
Indicado para personas con FQ de 4 meses de edad, con al menos una de nueve mutaciones específicas: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R.
También para la mutación R117H en personas mayores de 18 años.
Principios activos: Ivacaftor
ORKAMBI
Indicado para personas con FQ a partir de 1 año con dos copias de la mutación F508del.
Principios activos: Ivacaftor / Lumacaftor
SYMKEVI
Indicado para personas con FQ a partir de 2 años con dos copias de la mutación F508del, así como personas con una sola copia F508del más una de las siguientes 14 mutaciones de función residual: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, y 3849 + 10kbC → T).
Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor
KAFTRIO
Indicado para personas con FQ de 2 años en adelante con una mutación F508del y una mutación de función mínima (MF) o dos mutaciones F508del.
Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor / Elexacaftor
Trasplante pulmonar
A pesar de los avances en los tratamientos, hay personas con Fibrosis Quística que necesitan un trasplante pulmonar.
Esta opción se plantea cuando la enfermedad pulmonar está muy avanzada, la expectativa de vida es limitada y se han agotado otras alternativas terapéuticas.
Después del trasplante, muchas personas pueden recuperar aspectos importantes de su día a día, como:
- Respirar con mayor facilidad
- Subir escaleras sin ahogarse
- Reducir la tos constante
Pequeños grandes logros que suponen una nueva oportunidad para vivir con mayor calidad de vida
”En España, aproximadamente el 10% de personas con Fibrosis Quística ha recibido un trasplante pulmonar
Qué pasa después del trasplante
El organismo puede rechazar de forma natural el pulmón trasplantado a través del sistema inmunológico.
Por ello, es necesario seguir un tratamiento inmunosupresor de por vida, que ayude a evitar ese rechazo. Tras el trasplante, la persona con Fibrosis Quística debe seguir cuidándose y manteniendo un seguimiento constante.
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Tratamientos inmunosupresores
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Evitar infecciones
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Seguir con los controles médicos
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Evitar exposición al sol
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Mantener higiene personal
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Evitar deportes de contacto
Infecciones cruzadas
Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con Fibrosis Quística.
Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:
IMPORTANTE
Por ello no se permite asistir, de manera presencial, a actividades de la AAFQ si el análisis microbiano de la persona con FQ ha dado positivo en dichos patógenos.
(Protocolo basado en las “Normas asistenciales para pacientes con fibrosis quística: consenso europeo” y en el “Consenso de la Fundación Americana de FQ y la Sociedad Europea de FQ sobre recomendaciones para el manejo de micobacterias no tuberculosas en personas con FQ” de 2015).
